മാർച്ച് 21: ലോക ഡൗൺസിൻഡ്രോം ദിനം
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: 78 ശതമാനവും 35 വയസ്സിന്
താഴെയുള്ള അമ്മമാരിലെന്ന് അമൃതയുടെ പഠനം
കാത്തിരുന്ന് കിട്ടിയ കുഞ്ഞുകൺമണിയ്ക്ക് ഡൗൺസിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് മാതാപിതാക്കളുടെ ഉള്ള് ഉലയ്ക്കും. ബുദ്ധിവികാസം കുറഞ്ഞ, കാഴ്ചയിലും പ്രവർത്തനങ്ങളിലും വ്യത്യസ്തരായിരിക്കുന്ന മക്കളെ എങ്ങനെ വള‌ർത്തുമെന്ന ആശങ്ക അച്ഛനമ്മമാരെ ആശങ്കാകുലരാക്കും. എന്നാൽ, ജനിയ്ക്കുംമുമ്പ് കുഞ്ഞിന് ഡൗൺസിൻഡ്രോം ഉണ്ടോയെന്ന് തിരിച്ചറിയാനുള്ള പരിശോധനകൾ ഇന്ന് ലഭ്യമാണ്. പ്രായഭേദമന്യേ എല്ലാ ഗർഭിണികളും ഈ പരിശോധന നടത്തേണ്ടതുണ്ടെന്ന് ആരോഗ്യരംഗത്തെ വിദഗ്ദ്ധർ ചൂണ്ടിക്കാട്ടുന്നു.
അമ്മയുടെ രക്തപരിശോധന, സ്കാനിംഗ് എന്നിവയിലൂടെ നേരത്തെ തന്നെ ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് ഡൗൺസിൻഡ്രോം വരാനുള്ള സാധ്യ‌തയുണ്ടോ എന്ന് തിരിച്ചറിയുന്നത് മാതാപിതാക്കളുടെയും കുഞ്ഞിന്റെയും ജീവിതം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുമെന്ന് കൊച്ചി അമൃത ആശുപത്രിയിലെ പീഡിയാട്രിക് ജനിറ്റിസിസ്റ്റ് ഡോ. ഷീല നമ്പൂതിരി പറഞ്ഞു. ലോക ഡൗൺസിൻഡ്രോം ദിനത്തോടനുബന്ധിച്ച് അമൃത ആശുപത്രി സംഘടിപ്പിച്ച വെബിനാറിൽ സംസാരിക്കുകയായിരുന്നു അവർ.
35 വയസ് കഴിഞ്ഞുള്ള ഹൈറിസ്ക് ഗർഭധാരണങ്ങളിലാണ് ഡൗൺസിൻഡ്രോം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ. എന്നാൽ, അമൃത ആശുപത്രി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 418 കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ അമ്മമാരിൽ നടത്തിയ പഠനത്തിൽ 78 ശതമാനവും 35 വയസിന് താഴെയുള്ളവരാണ്. അതുകൊണ്ട് തന്നെ പ്രായം കൂടുതലുള്ളവരിൽ മാത്രം സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുമ്പോൾ ഡൗൺസിൻഡ്രോം സാധ്യതയുള്ള ഒരു വലിയ വിഭാഗം ആളുകളും ഉൾപ്പെടാതെ പോകും.
മനുഷ്യരിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും 46 ക്രോമോസാം ആണുള്ളത്. കോശത്തിൽ 21ാം ക്രോമോസോം ജോഡിയ്ക്കൊപ്പം ഒരു 21ാം ക്രോമോസോം കൂടി അധികമായി വന്ന് 47 ക്രോമോസോം ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക അവസ്ഥയാണ് ഡൗൺസിൻഡ്രോം. ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ തലച്ചോറിന്റെ വളർച്ചാ കുറവ്, ഹൃദ്രോഗം, തൈറോയിഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ പ്രവർത്തന വൈകല്യം, കാഴ്ചാവൈകല്യം, കേൾവിക്കുറവ് എന്നിങ്ങനെ ഒട്ടനവധി ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. കുഞ്ഞിനെ സ്വീകരിക്കാൻ തീരുമാനിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾക്ക് അത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മതിയായ ചികിത്സ നേരത്തെ തന്നെ ആരംഭിക്കാനും വളർത്തേണ്ട സാഹചര്യം ഒരുക്കാനും കഴിയും.
"ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് രണ്ട് മാസത്തിനുള്ളിൽ തന്നെ തലച്ചോറിന്റെ വളർച്ച ത്വരിതപ്പെടുത്താനുള്ള ഏർളി ഇന്റർവെൻഷൻ (പ്രാരംഭ ഇടപെടൽ) തെറാപ്പിയും ഫിസിയോ തെറാപ്പിയും ആരംഭിക്കുന്നത് കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കും. മാതാപിതാക്കളോടൊപ്പം തന്നെ സമൂഹവും ഇത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങളെ സ്വീകരിക്കണം. വൈകല്യങ്ങളോടെ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളെ തങ്ങളുടെ കൂടി ഉത്തരവാദിത്തമായി സർക്കാരുകളും സമൂഹവും കാണുന്നതുവഴി അവരെ സമൂഹത്തിന്റെ മുഖ്യധാരയിലേക്ക് കൊണ്ടുവരാൻ കഴിയും." ഡോ. ഷീല നമ്പൂതിരി പറഞ്ഞു.
അമൃത ആശുപത്രിയിൽ ചികിത്സയ്ക്കായി വന്ന ഡൗൺസിൻഡ്രോം കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ 63 ശതമാനം പേർക്ക് ഹൃദയസംബന്ധമായ തകരാറും 13 ശതമാനം പേർക്ക് തൈറോയിഡ് പ്രശ്നങ്ങളും കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. ഡൗൺസിൻഡ്രോം കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഹൃദയസംബന്ധമായ തകരാറുകൾ സാധാരണമാണെന്നും എത്രയും നേരത്തെ അതിനുള്ള ചികിത്സയെടുത്താൽ കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനാകുമെന്നും അമൃതയിലെ പീഡിയാട്രിക് കാർഡിയോളജി മേധാവി ഡോ. ആർ. കൃഷ്ണകുമാർ പറഞ്ഞു. "ഡൗൺസിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞിന്റെ ഹൃദയപ്രശ്നം പരിഹരിക്കുന്നത് കൊണ്ട് നേട്ടമില്ലെന്ന രക്ഷിതാക്കളുടെ കാഴ്ചപ്പാട് മാറിവരികയാണ്. ഹൃദയവാൽവിൽ ദ്വാരം കാണുന്നതാണ് ഇത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങളിലെ വളരെ സാധാരണമായ ഹൃദയത്തകരാർ. ഇതുൾപ്പെടെയുള്ള ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയകൾ നിലവിലുണ്ട്. ശസ്ത്രക്രിയ നേരത്തെ ആക്കുന്നതിലൂടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയും ജീവിതവും മെച്ചപ്പെടും" ഡോ. ആർ. കൃഷ്ണകുമാർ പറഞ്ഞു.
ഗർഭകാല സ്കാനിംഗും അമ്മയുടെ രക്തത്തിൽ നിന്നുള്ള ബയോകെമിക്കൽ മാർക്കേഴ്സ് പരിശോധനയും നടത്തിയാൽ ഡൗൺസിൻഡ്രോം സാധ്യത 90 ശതമാനം തിരിച്ചറിയാനാകും. അമ്മയുടെ രക്ത പരിശോധനയിലൂടെ ഡൗൺസിൻഡ്രോം സാധ്യത തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന എൻ.ഐ.പി.ടിയെന്ന നൂതന പരിശോധന 99 ശതമാനം കൃത്യതയേകും. നോൺ ഡിസ്ജംഗ്ഷൻ, ട്രാൻസ്‍ലൊക്കേഷൻ, മൊസൈക്ക് എന്നിങ്ങനെ ഡൗൺസിൻഡ്രോം മൂന്ന് തരത്തിലാണുള്ളത്. കുഞ്ഞിന് ഇതിൽ ഏതാണെന്ന് തിരിച്ചറിയേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. അടുത്ത കുഞ്ഞിനായി ശ്രമിക്കുമ്പോൾ ഡൗൺസിൻഡ്രോം സാധ്യത എത്രത്തോളമുണ്ടെന്ന് അറിയാൻ ഇത് ഉപകരിക്കും. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ 90 ശതമാനം കേസുകളും നോൺ ഡിസ്ജംഗ്ഷൻ തരത്തിലുള്ളതാണ്. അതിൽ അധികമായി വരുന്ന 21ാം ക്രോമോസോം യാദൃശ്ചികമായി മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കിട്ടുന്നതാണ്. ഈ തരം ഡൗൺസിൻഡ്രോം അടുത്ത കുഞ്ഞിന് വരാനുള്ള സാധ്യത 1 ശതമാനമാണ്. 5 ശതമാനം പേരിൽ വരുന്ന ട്രാൻസ്‍ലൊക്കേഷൻ എന്ന തരത്തിൽ അച്ഛനോ അമ്മയോ ഡൗൺസിൻഡ്രോം വാഹകരാകാം. ഇതിൽ അച്ഛനാണ് വാഹകനെങ്കിൽ അടുത്ത കുഞ്ഞിന് വരാനുള്ള സാധ്യത 3 ശതമാനവും അമ്മയാണെങ്കിൽ 10 ശതമാനവുമാണ്. അവരിൽ ഗർഭകാലത്ത് അമ്നിയോട്ടിക് ഫ്ലൂയിഡ് പരിശോധന നിർബന്ധമാണ്. താരതമ്യേന റിസ്ക് കുറവുള്ളതാണ് ബാക്കി 5 ശതമാനത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ട മൂന്നാം വിഭാഗത്തിലുള്ള മൊസൈക്ക് ഡൗൺസിൻഡ്രോം.
ഡൗൺസിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഹൃദയം, തൈറോയിഡ്, കണ്ണ്, ചെവി, കഴുത്തിലെ അസ്ഥി എന്നിങ്ങനെ വിവിധ വിഭാഗങ്ങളെ ഉൾക്കൊള്ളിച്ചു കൊണ്ടാവണം ചികിത്സ. ഇവരെ ചെറിയ കുട്ടികളായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ അങ്കണവാടിയിൽ വിടാം. ആറോ ഏഴോ വയസുവരെ അവിടെ നിന്ന് ആശയവിനിമയവും സാഹചര്യവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാനുള്ള കഴിവും സ്വായത്തമാക്കിയാൽ സാധാരണ വിദ്യാഭ്യാസം നൽകാം. സ്പെഷ്യൽ സ്കൂളുകൾക്ക് പകരം മാതൃഭാഷയിലുള്ള സ്കൂളുകളിൽ പഠിപ്പിക്കാമെന്നും പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ തൊഴിൽ പരിശീലനം നൽകുന്നത് നന്നാകുമെന്നും വിദഗ്ദ്ധർ വെബിനാറിൽ അഭിപ്രായപ്പെട്ടു
